Diagnosi precoce delle malattie rare: come Pharma e digital health possono ridurre il ritardo diagnostico

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Le malattie rare rappresentano una delle sfide più complesse per il Sistema Sanitario. Nonostante l’introduzione di terapie innovative e approcci sempre più personalizzati abbiano migliorato significativamente le prospettive di cura, il ritardo diagnostico continua a rappresentare una delle principali criticità del percorso assistenziale.1

Molte malattie rare vengono diagnosticate in età pediatrica e richiedono percorsi assistenziali complessi e continuativi. Grazie ai progressi della medicina, un numero crescente di persone affette da queste patologie raggiunge oggi l’età adulta. Questo scenario rende sempre più rilevante il ruolo dei professionisti che operano nell’assistenza dell’adulto, chiamati a riconoscere condizioni rare un tempo considerate prevalentemente pediatriche e a orientare tempestivamente il paziente verso il corretto iter diagnostico.²

Nonostante questi progressi, per molte persone affette da una malattia rara, ottenere una diagnosi corretta può ancora richiedere anni, visite specialistiche ed esami ripetuti. Questa “odissea diagnostica” costituisce una sfida clinica, organizzativa ed economica per l’intero Sistema Sanitario.1

Le conseguenze del ritardo diagnostico sono rilevanti sia per i pazienti, che ritardano l’avvio di cure appropriate, sia per il Sistema Sanitario, che sostiene costi elevati legati a percorsi diagnostici lunghi e frammentati.3

L’impatto delle malattie rare, infatti, non si limita ai costi sanitari diretti, ma coinvolge anche caregiver, famiglie e società nel suo complesso, generando un burden economico e assistenziale che può essere valutato solo attraverso una prospettiva ampia e multidimensionale.4

DALLA DIAGNOSI PRECOCE AL VALORE TERAPEUTICO

Valutare il valore di una terapia richiede di considerare non solo gli esiti clinici, ma anche l’impatto economico e sociale della patologia sui diversi attori coinvolti, inclusi pazienti, caregiver e sistema sanitario.4

Nelle malattie rare, questo aspetto assume un’ulteriore rilevanza. Più il tempo necessario per arrivare alla diagnosi si allunga, maggiore è il rischio che il paziente affronti numerose visite specialistiche, esami e trasferimenti tra strutture sanitarie.1

Per questo motivo, molte aziende Pharma stanno ampliando la propria prospettiva, passando da un approccio focalizzato esclusivamente sul trattamento a una visione più ampia del patient journey, affinché i pazienti possano essere identificati e indirizzati correttamente il prima possibile.

DALLA CONSAPEVOLEZZA ALL’AZIONE: LE NUOVE OPPORTUNITÀ PER IL SETTORE PHARMA

In passato, il ritardo diagnostico era considerato una conseguenza inevitabile della complessità delle malattie rare. Oggi, grazie ai dati, alle tecnologie digitali e ai nuovi modelli organizzativi, è possibile intervenire sul problema in modo più concreto, attraverso strategie che spaziano dal supporto alla diagnosi clinica alla digital health, fino a nuovi modelli di collaborazione tra territorio e centri specialistici.

CAMPAGNE RED FLAGS: AIUTARE IL CLINICO A RICONOSCERE I SEGNALI

Uno dei principali ostacoli alla diagnosi precoce è la difficoltà nel riconoscere sintomi che, presi singolarmente, possono apparire comuni o poco specifici.

Tra le strategie proposte per favorire il riconoscimento delle malattie rare rientrano anche iniziative basate sui cosiddetti red flag: checklist cliniche, percorsi digitali e strumenti di supporto che aiutano medici e specialisti a riconoscere pattern clinici compatibili con malattie rare e a indirizzare l’iter diagnostico.

L’obiettivo è quello di elaborare informazioni cliniche complesse attraverso strumenti semplici e utilizzabili nella pratica quotidiana. In prospettiva, software e piattaforme dedicate potranno analizzare combinazioni di sintomi e identificare automaticamente pattern compatibili con specifiche patologie rare.

ABILITARE LE RETI DI REFERRAL: COLLEGARE TERRITORIO E CENTRI DI ECCELLENZA

Le competenze sulle malattie rare sono spesso concentrate in pochi centri specialistici. Di conseguenza, molti pazienti affrontano lunghi percorsi caratterizzati da numerose visite specialistiche prima di ottenere una diagnosi definitiva.1

In questo contesto, le aziende Pharma possono contribuire allo sviluppo di modelli Hub & Spoke che facilitino il collegamento tra territorio e centri di riferimento attraverso piattaforme digitali, programmi di referral e strumenti di teleconsulenza. Ridurre la distanza tra chi intercetta il sospetto clinico e chi possiede le competenze diagnostiche significa accelerare l’accesso alla diagnosi.

SISTEMI CENTRALIZZATI DI TESTING: SEMPLIFICARE IL PERCORSO DIAGNOSTICO

Uno dei fattori che contribuiscono al ritardo diagnostico nelle malattie rare è la complessità del percorso necessario per effettuare test specialistici. In questo contesto, modelli organizzativi che centralizzano l’accesso agli esami diagnostici più avanzati possono contribuire a ridurre passaggi intermedi e favorire una diagnosi più rapida.

L’obiettivo non è soltanto aumentare il numero di test eseguiti, ma rendere più efficiente il percorso che porta all’identificazione della malattia.

DIGITAL HEALTH E INTELLIGENZA ARTIFICIALE: IDENTIFICARE PRIMA I PAZIENTI

Tra le opportunità più promettenti, emerge il ruolo della digital health e dell’intelligenza artificiale. Le malattie rare generano enormi quantità di dati clinici, genetici e amministrativi che spesso rimangono distribuiti tra diversi sistemi e organizzazioni. Attraverso strumenti avanzati di analisi, machine learning e integrazione dei dati, è possibile individuare correlazioni e pattern che difficilmente emergerebbero attraverso l’osservazione tradizionale.5

L’obiettivo è fornire ai professionisti strumenti in grado di supportare l’identificazione precoce dei pazienti a rischio e indirizzarli verso approfondimenti diagnostici mirati.

Parallelamente, registri di malattia, real world data e piattaforme digitali interoperabili stanno creando nuove opportunità per migliorare la conoscenza delle patologie rare e generare evidenze utili per ricerca, accesso alle cure e valutazione del valore terapeutico.5

COSTRUIRE ECOSISTEMI PER ACCELERARE LA DIAGNOSI

Migliorare l’iter diagnostico nelle malattie rare richiede un approccio integrato che combini dati, tecnologie digitali, awareness e collaborazione tra tutti gli attori coinvolti nel percorso di cura.

Partner specializzati possono contribuire a trasformare innovazione ed evidenze in progetti capaci di accelerare l’identificazione dei pazienti e migliorare l’accesso alle cure. Questo aspetto è particolarmente rilevante, considerando che un numero crescente di persone affette da malattie rare raggiunge l’età adulta grazie ai progressi della medicina.2

In quest’ottica, una diagnosi precoce rappresenta uno strumento fondamentale per favorire percorsi assistenziali più tempestivi, coordinati e appropriati lungo tutte le fasi della malattia.

 

BIBLIOGRAFIA

  1. Benito-Lozano J, Arias-Merino G, Gómez-Martínez M, Ancochea-Díaz A, Aparicio-García A, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V. Diagnostic Process in Rare Diseases: Determinants Associated with Diagnostic Delay. Int J Environ Res Public Health. 2022 May 26;19(11):6456.
  2. Sandquist, M.; Davenport, T.; Monaco, J.; Lyon, M.E. The Transition to Adulthood for Youth Living with Rare Diseases. Children2022, 9, 710. https://doi.org/10.3390/children9050710
  3. Glaubitz R, Heinrich L, Tesch F, Seifert M, Reber KC, Marschall U, Schmitt J, Müller G. The cost of the diagnostic odyssey of patients with suspected rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2025 May 10;20(1):222.
  4. Armeni P, Cavazza M, Xoxi E, Taruscio D, Kodra Y. Reflections on the Importance of Cost of Illness Analysis in Rare Diseases: A Proposal. Int J Environ Res Public Health. 2021 Jan 26;18(3):1101.
  5. Decherchi S, Pedrini E, Mordenti M, Cavalli A and Sangiorgi L (2021) Opportunities and Challenges for Machine Learning in Rare Diseases. Front. Med. 8:747612.